Neuroradiologic模式和小说Aicardi-Goutieres综合征的影像学表现
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文摘
摘要目的:执行更新neuroradiologic特性的表征Aicardi-Goutieres综合症(AGS)。
方法:AGS的neuroradiologic 121名被试的数据收集。CT和MRI数据与系统方法进行了分析。此外,我们评估如果一个协会之间存在neuroradiologic发现,临床特征和基因型。
结果:脑钙化中110例(90.9%)。严重钙化有关TREX1变异和发病年龄提前。脑萎缩是记录在111例(91.8%)。188金宝慱官网下载脑白质病出现在120名儿童(99.2%),与三个主要模式:额颞叶、扩散、室周的。白质稀疏被发现在54个科目(50.0%),与突变密切相关TREX1和发病年龄有提前趋势。其他小说放射特性识别:深白质囊肿,联系在一起TREX1突变,并推迟了髓鞘形成,联系在一起RNASEH2B变异和发病年龄提前。
结论:我们证明了AGS neuroradiologic表型扩大通过添加新的模式和发现经典的标准。neuroradiologic模式的异构性部分原因是由疾病发病的时间和反映致病机制的复杂性。
术语表
- AGS=
- Aicardi-Goutieres综合症;
- GRE考试=
- gradient-echo成像;
- 瑞士=
- susceptibility-weighted成像
脚注
↵*这些作者应当被视为共同的资深作者。
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- 收到了2015年2月26日。
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