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文摘
摘要目的:我们旨在解释疾病的分子遗传基础在一群孩子的统一的临床表现新生儿易怒、痉挛性或矛盾的四肢瘫痪,几乎没有精神运动发展,轴突神经病变、血液/ CSF乳酸升高。
方法:我们执行whole-exome病人的血液DNA测序指数。发现化合物的杂合突变被Sanger测序证实。结构预测和细菌活性测定进行评价的功能后果突变。质谱分析、免疫印迹和蛋白质氧化检测被用于分析缺硒蛋白的影响。
结果:髓鞘的神经病理学显示层流坏死和严重损失,神经元损失和astrogliosis。3家庭中,我们发现了一个错义(p.Thr325Ser)和意义(p.Tyr429 *)的突变SEPSECS编码,O-phosphoseryl-tRNA: selenocysteinyl-tRNA合成酶,以前与进步cerebellocerebral萎缩有关。我们表明,突变不完全废除SEPSECS的活动,但导致硒蛋白水平降低,增加了蛋白质氧化损伤的病人的大脑。
结论:这些结果扩展造成的表型缺陷硒代半胱氨酸的生物合成,并建议SEPSECS作为一个候选基因与乳酸高度进步的脑病。
术语表
- PCH2D=
- 2型d pontocerebellar发育不全;
- PEHO=
- 进步脑病与水肿、hypsarrhythmia和视神经萎缩;
- 钢筋混凝土=
- 呼吸链;
- SRM-MS=
- 选择反应monitoring-mass光谱法;
- T4 =
- 甲状腺素;
- tRNA=
- 转移核糖核酸;
- TSH=
- 促甲状腺激素;
- T3 =
- 三碘甲状腺氨酸
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年11月17日。
- 接受的最终形式2015年3月26日。
- ©2015美国神经病学学会的首页
