线粒体靶向序列的变异CHCHD2基因是路易的身体障碍的风险
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文摘
摘要目的:评估的作用CHCHD2变异患者的帕金森病(PD)和路易的身体疾病(精神的小黑裙)在高加索人群。
方法:所有外显子的CHCHD2基因测序在美国白人控制系列(878 PD, 610具嬉皮精神的小黑裙),和717年控制)。随后,1和2外显子测序在爱尔兰系列(355 PD和365名对照)和波兰系列(394 PD和350名对照)。免疫组织化学和免疫荧光研究进行病理的小黑裙例罕见CHCHD2变体。
结果:我们确定了9个罕见的其实意义不明的变体。合并后集团的这些变异更频繁的PD和小黑裙病人相比,对照组(0.6% vs 0.1%,p= 0.013)。此外,任何罕见变异患者更为常见的小黑裙(2.5% vs 1.0%,p= 0.050)相比,控制。8这些9变种都位于线粒体靶向基因的序列。
结论:虽然变异的作用CHCHD2基因在PD和小黑裙还有待进一步阐明,线粒体靶向的罕见变异序列可能是路易的身体障碍的危险因素,可能链接CHCHD2其他遗传形式的帕金森症与线粒体功能障碍。
术语表
- CHCHD2=
- coiled-coil-helix-coiled-coil-helix域包含2;
- 考克斯=
- 细胞色素c氧化酶;
- 的小黑裙=
- 路易的身体疾病;
- 加=
- 轻微的等位基因频率;
- MTS=
- 线粒体靶向序列;
- OxPhos=
- 氧化磷酸化;
- PD=
- 帕金森病
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作。
补充数据首页Neurology.org
编辑、页面2002年
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