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文摘
摘要目的:我们旨在调查阵发性kinesigenic运动障碍的临床和遗传特性(PKD)在一个大的人口和分析genotype-phenotype PKD的相关性。
方法:我们临床表现并进行了分析PRRT2在110年PKD患者筛查。临床数据比较91年渊源者之间有或没有PRRT2突变。
结果:在注册参与者(45来自26个家庭,65散在病例),8PRRT2突变被发现在20 PKD家庭(76.9%)和14散发病例(21.5%),占37.4%(34/91)的研究。五个突变(c。649 dupc, c。649 delc, c。487 c > T, c。573 dupt c.796C > T)已经报道,而3突变(c。787 c > T, c。797 g > A, c.931C > T)是非法的。病人窝藏纯合子的c。931 c > T突变被证明通过单性生殖的遗传突变二体性。相比之下,非PRRT2突变携带者,PRRT2突变携带者年轻的时候开始,经历了再攻击,PKD和倾向于呈现复杂,结合表型的肌张力障碍和舞蹈病,和积极的家族史。良好的反应是显示在98.4%的病人与卡马西平规定。
结论:PRRT2突变PKD患者中很常见,而且明显与发病年龄较早,长时间的攻击,PKD的一个复杂的形式,结合表型的肌张力障碍和舞蹈病,和一种趋势PKD的家族病史。患者单性生殖的二体性导致纯合子的c。931 c > T突变是本研究中确定。卡马西平是PKD患者的首选药物,但应该制订一个个性化的治疗方案。
术语表
- bfi=
- 良性家族性小儿癫痫;
- EKD=
- 情景kinesigenic运动障碍;
- PKD=
- 阵发性kinesigenic运动障碍;
- PxD=
- 阵发性运动障碍;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- 乌利希期刊指南=
- 单性生殖的二体性
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2015年1月6日。
- 接受的最终形式2015年7月1日。
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