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文摘
摘要目的:外显率的估计LRRK2G2019S相差很大(24% - -100%),反映不同的确定,年龄,性别,民族,和遗传和环境修饰符。
方法:kin-cohort方法被用来预测外显率在2270年的亲属474年德系犹太人(AJ)帕金森病(PD)的渊源者体内基因LRRK2迈克尔·j·福克斯AJ财团在纽约和特拉维夫,以色列。PD患者的基因分型LRRK2G2019S突变和至少7创始人GBA突变。GBA突变携带者被排除在外。验证家族史的一次采访中,包括PD发病年龄和目前的年龄和死亡年龄对于每个一级相对,是管理。神经系统检查和LRRK2可用的亲戚时包括基因型。
结果:PD的风险预测携带一个亲戚LRRK2G2019S突变为0.26(95%可信区间[CI] 0.18 - -0.36) 80岁,和几乎三倍高于亲属预测非(危险比[HR] 2.89, 95%可信区间1.73 - -4.55,p< 0.001)。风险预测G2019S载体男性亲属(0.22,95%可信区间0.10 - -0.37)类似于预测载体女性亲属(0.29,95%可信区间0.18 - -0.40;人力资源男女:0.74,95%置信区间0.27 - -1.63,p= 0.44)。相比之下,预测noncarrier男性亲属有较高风险(0.15,95%可信区间0.11 - -0.20)比预测noncarrier女性亲属(0.07,95%可信区间0.04 - -0.10;人力资源男女:2.40,95%置信区间1.50 - -4.15,p< 0.001)。
结论:外显率的LRRK2G2019S在AJ只有26%,低于在其他少数民族武装组织。进一步研究的遗传和环境危险因素影响G2019S外显率是十分必要的。
术语表
- AJ=
- 德系犹太人;
- CI=
- 置信区间;
- FHI=
- 家族史面试;
- GBA =
- 葡糖脑苷脂酶;
- 人力资源=
- 风险比;
- PD=
- 帕金森病
脚注
LRRK2德系犹太财团coinvestigators上市首页®网站首页Neurology.org。
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年11月1日。
- 接受的最终形式2015年3月12日。
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