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2015年3月3日, ;84 (9) 编辑

GBA突变和帕金森病

当基因型与表现型

索尼娅·w·朔尔茨,Beom美国全这样说道
第一次出版2015年2月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001321
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过去2年已经看到显著的进步我们理解遗传风险因子潜在的帕金森病(PD)的发病机制。其中一个最令人惊讶的发现是,突变GBA(β葡糖苷酶酸)、编码的溶酶体酶葡糖脑苷脂酶,在PD有很大的作用。而纯合子GBA突变是在一段时间内被称为戈谢病的原因,后续的临床、neuropathologic,和遗传研究证实这种基因的杂合的和偶尔的纯合子突变也常见的帕金森病的危险因素,尤其是在德系犹太人人口。1 - 7

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