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文摘
摘要目的:报告,第一次,一个大常染色体显性阿尔茨海默病(AD)的家庭中应用程序A713T突变纯合子和杂合的状态存在。到目前为止,突变被报道为主导,在杂合的状态与家族性广告和脑血管病变。
方法:这里描述的家庭已经从血统重建在6代,可追溯到19世纪。等离子β-amyloid肽测定。基因测序的广告。
结果:21个人,除了1从出生2血缘的工会,进行了研究:8被描述为通过历史影响,5研究临床和基因,8是无症状高危的主题。A713T突变纯合状态检测3例和杂合的状态8学科(6无症状和2的影响)。
结论:我们的发现,也支持β-amyloid等离子体试验,确认(1)的致病作用应用程序A713T突变,(2)特定表型与脑血管病变(广告)与这种突变有关,和(3)发病年龄的大跨度,不影响APOE,TOMM40,TREM2基因。没有实质性差异有关杂合的和纯合子患者之间的临床表型进行证明,符合主导地位的经典定义。因此,在这项研究中,广告之后的经典定义主要疾病,相反,在先前描述的广告有隐性的家庭应用程序突变。这证实了遗传的广告可能被认为是与显性和隐性性状的遗传疾病。
术语表
- Aβ=
- β-amyloid;
- 广告=
- 阿尔茨海默病;
- 诽谤联盟=
- 日常生活活动;
- AMC=
- 影响突变载体;
- 应用程序 =
- 淀粉样前体蛋白;
- ASMC=
- 无症状的突变载体;
- CVL=
- 脑血管病变;
- 前的=
- 氟脱氧葡萄糖;
- 他的=
- Hachinski缺血性得分;
- IADL=
- 工具性日常生活活动;
- 患者的=
- 细微精神状态检查;
- NMC=
- non-mutation载体;
- PolyPhen-2=
- 多态性表现型2;
- PSEN1 =
- presenilin 1;
- PSEN2 =
- presenilin 2;
- 筛选=
- 排序从宽容不宽容的
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年11月24日。
- 接受的最终形式2015年2月23日。
- ©2015美国神经病学学会的首页
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