2015年4月28日
;84 (17)
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糖原存储疾病类型III
表现型分支了
罗纳德·g·哈勒
第一次出版2015年4月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001532
罗纳德·g·哈勒
从神经学和神经病治疗,德克萨斯大学西南医学中心首页;北德克萨斯VA医学中心;和神经肌肉中心、运动和环境医学研究所,达拉斯,TX。
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糖原是一个高度支化的葡萄糖聚合物组成的链α(1 - > 4)糖基与α(1 - > 6)糖基分支点。糖原存储主要在骨骼肌和肝脏作为该市的重要来源,骨骼肌肌肉收缩的燃料,在肝脏的肝外代谢葡萄糖的来源。在这两种组织,糖原代谢是通过磷酸化酶和debrancher的协调行动。糖原磷酸化酶拆分α(1 - 4)糖基债券在4残留的一个分支点。糖原debrancher (amylo-1、6-glucosidase 4-α-glucanotransferase[榴弹炮])具有双重催化功能。首先它转移3的最后4残留在分支点附加在一个α(1 - 4)磷酸化酶代谢的联系;然后debrancher分裂α(1 - 6)债券免费发布最后的残糖基葡萄糖。
脚注
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