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2015年3月24日 ;84 (12) 临床/科学的笔记

两例先天性肌无力的症状与声带麻痹

拉希德Al-Shahoumi,劳伦。布雷迪,杰里米·瓦尔兹特鲁布,Mark a .线粒体
第一次出版2015年2月18日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001396
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先天性肌无力的症状(CMS)通常与波动呈现在生命的第一年,易疲劳的肌肉无力,常常影响眼部和球的肌肉。1尽管球参与,声带麻痹(VCP)是一种少见的CMS,2和最常出现在周边神经病变等TRPV4突变。3我们报告2例2小说突变的CMS的VCP是一个主要标志。

确认

作者承认:感谢病人和他们的家属和打造加拿大财团:罕见疾病基因的发现在加拿大。

脚注

  • 作者的贡献:r . Al-Shahoumi博士:起草/修订手稿的内容,包括医学写作内容和解释数据。l·布雷迪女士:起草/修订手稿和评估基因数据。瓦尔兹特鲁布:遗传数据分析和诊断。m .线粒体博士:评估患者,起草/修订手稿和评估基因数据。

  • 研究经费:没有目标资金报告。

  • 披露:r . Al-Shahoumi l·布雷迪和j·瓦尔兹特鲁布报告没有披露相关的手稿。m .线粒体已经收到预防遗传学议长谢礼。去首页Neurology.org为充分披露。

  • 收到了2014年8月8日。
  • 接受的最终形式2014年11月24日。
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