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文摘
摘要目的:我们研究了DNA hypomethylation和临床外显率之间的联系facioscapulohumeral萎缩症(FSHD)因为hypomethylation适中和异构的病人,不能到目前为止与疾病存在或严重程度相关。
方法:调查临床症状之间的联系FSHD和DNA甲基化,我们研究了95例(37 FSHD1, 29无症状的个体携带缩短D4Z4数组、9 FSHD2患者和20控制)通过实现2方法:甲基化DNA免疫沉淀反应和亚硫酸氢钠测序。
结果:两种方法无症状携带者或控件显示显著差异和个人临床FSHD,尤其是在近端区域的重复。没有临床表现无症状携带者与甲基化水平与控制。
结论:我们提供一个概念证明我们描述的有针对性的方法可以应用系统在常规诊断和患者样本表明,当地hypomethylation内部D4Z4可能作为修饰符FSHD表现型的临床表现。
证据的分类:这项研究提供了第三类证据,为内hypomethylation化验D4Z4地区准确区分FSHD患者和患者D4Z4没有FSHD收缩。
术语表
- FSHD=
- facioscapulohumeral萎缩症;
- MeDIP=
- 甲基化DNA免疫沉淀反应;
- 主成分分析=
- 主成分分析
脚注
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年11月20日。
- 接受的最终形式2014年4月29日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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