组织蛋白酶D缺乏导致幼年发病共济失调和独特的肌肉病理
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神经元ceroid lipofuscinoses (ncl)是一个异质群体最常见的神经退行性疾病表型的早发性进步运动恶化,认知能力下降,视觉失败,癫痫,小脑性共济失调和过早死亡。1
确认
作者承认:感谢病人和家庭的帮助和支持。
脚注
补充数据首页Neurology.org
作者的贡献:约书亚Hersheson:研究设计、临床评估、样本采集、采集的数据和解释,手稿起草。德里克。伯克:收购和解释数据。罗伯特•克莱顿:数据采集。格伦·安德森:电子显微镜。托马斯·s·雅克:病理检查和解释。菲利帕米尔斯:研究设计,解释数据,修订手稿。尼古拉斯·伍德:手稿修改。保罗:实现一定程度的临床评估、手稿修改。彼得·克莱顿:研究设计,手稿修改。朱利安Fearnley:临床评估。 Sara E. Mole: manuscript revision. Henry Houlden: study design, manuscript revision.
研究经费:由英国医学研究理事会(J.H.和得出)。
披露:j . Hersheson d·伯克,r·克莱顿·g·安德森,t·雅克·p·米尔斯,n .木材,p .实现一定程度的报告没有披露相关的手稿。p·克莱顿有以下相关金融活动外提交的工作:从大奥蒙德街医院儿童慈善机构工资;格兰特从Actelion股价investigator-led C尼曼氏病的诊断和监测项目;费教授的课程从孤儿欧洲/ Recordati罕见疾病基金会;收费讲座/咨询公司从美国默克公司Actelion股价的股票水域,雅培,Abbvie。j . Fearnley报告没有披露相关的手稿。美国摩尔收到出版版税神经元Ceroid Lipofuscinoses(板条疾病),第二版(牛津大学出版社,2011年)。h . Houlden报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
- 收到了2014年2月18日。
- 接受的最终形式2014年7月15日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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