遗传分析PHOX2B在癫痫突然意外死亡病例
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文摘
摘要目的:确定序列变化的贡献PHOX2B羊角风(癫痫)突然意外死亡。
方法:病人死于癫痫被确定在两个主要的澳大利亚军团,癫痫遗传研究项目在墨尔本和尸检病例的法医学在悉尼。编码外显子的PHOX2B基因测序和荧光上浆试验被用来测量PHOX2Bpolyalanine重复序列。
结果:测序的68例癫痫的15-nucleotide删除标识PHOX2Bpolyalanine重复区域在一个案例中,一个16岁的青少年,缉获焦dyscognitive从5岁。这个删除是使用荧光上浆试验验证。两个同义变体被确定在4例,但是没有PHOX2Bpolyalanine重复扩张等位基因或点突变被发现。
结论:缺席的情况下PHOX2Bpolyalanine重复扩张等位基因或点突变在68年澳大利亚的癫痫病例,与一个删除不确定的意义,表明PHOX2B突变并不是一个常见的癫痫的危险因素。
术语表
- CCHS=
- 先天不足综合症;
- 婴儿猝死症=
- 婴儿猝死综合症;
- 癫痫=
- 癫痫突然意外死亡
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2014年4月16日。
- 接受的最终形式2014年6月18日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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