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文摘
摘要目的:我们提出一系列无关的孤立hypomyelination患者,有或没有轻度小脑萎缩,和新创TUBB4A突变。
方法:病人在2大机构审查委员会批准了脑白质营养不良儿童国家医学中心bioregistries和蒙特利尔儿童医院与类似的MRI特点whole-exome测序。综述了核磁共振成像和临床信息。
结果:5个患者hypomyelination没有经典的基底神经节异常被发现小说TUBB4A通过whole-exome测序突变。综述了临床和影像学特征显示一系列的临床表现。
结论:Hypomyelinating脑白质营养不良仍然是一个诊断挑战很大一部分未解决的情况下。这一发现扩展的表型TUBB4A相关hypomyelinating条件超出hypomyelination基底神经节和小脑萎缩。TUBB4A突变筛查应考虑在孤立的情况下hypomyelination或与非特异性hypomyelination小脑萎缩。
术语表
- DYT4=
- 肌张力障碍类型4;
- H-ABC=
- hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩;
- TUBB4A =
- 微管蛋白,β4类IVa
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作。
↵‡表示资深作者。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2014年2月7日。
- 接受的最终形式2014年6月2日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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