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2014年2月18日 ;82 (7) 居民和其他部分

教学视频神经图片:临床小儿提升遗传性痉挛性瘫痪

马里奥Mastrangelo,Pia; 8:32,Paola De Liso,Caterina Caputi,莎拉Bertino,Vincenzo Leuzzi
第一次出版2014年2月17日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000117
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一个15岁的男孩看到一个历史发展的早发性痉挛性下肢轻瘫严重四肢瘫痪(视频首页®网站www.首页neurology.org),运动功能减退,动作迟缓,吞咽困难,构音障碍,hypomimia。延迟运动诱发电位和皮质延髓的束信号异常脑磁共振成像(图)建议皮质脊髓束的参与。认知功能是保存(Leiter-R智商86)。ALS2基因测序检测到纯合子的c。2992C>T (p.R998X) substitution in exon 18 and confirmed the diagnosis of infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP).1

图
图 皮质延髓的呼吸道参与幼儿提升遗传性痉挛性瘫痪

t1加权hyperintensity水平的皮质延髓的锥体交叉(箭头)的脑部MRI 15岁。

IAHSP可能误诊为静态脑病因为它的缓慢进展。孩子慢慢进步的四肢瘫痪应做ALS2基因突变。2

作者的贡献

马里奥•Mastrangelo Pia; 8:32, Paola De Liso导致了设计和概念化的研究和起草手稿。Sara Bertino,导致记录的视频和起草Caterina卡布其共同出版的手稿。Vincenzo Leuzzi导致修改手稿。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 德文郡RS,
    2. 舵小,
    3. 卷轴遗传算法,
    4. 等
    。alsin第一个无义突变的结果在一个均匀的表现型infantile-onset提升痉挛性瘫痪与球参与两个兄弟姐妹。中国麝猫2003年;64年:210年- - - - - -215年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. LescaG,
    2. Eymard-PierreE,
    3. Santorelli调频,
    4. 等
    。婴儿提升遗传性痉挛性瘫痪(IAHSP):临床特征在11个家庭。首页2003年;60:674年- - - - - -682年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
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