2014年1月28日,
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皮层下癫痫?
乔Verghese,伊莎贝尔列宾
第一次出版2014年1月27日,
DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000443818.22087.0d
Badawy et al。1描述了小脑癫痫起源,探索为什么专家对癫痫起源不同意。很明显,目前发现缺乏细节,不包括决定之间的肌阵挛癫痫,和许多小脑病态了。
我们描述一个案件中肌阵挛和选择性齿状核变性有关。2我们认为小脑发作但提供了另一种解释先前描述的症状。1我们跟着这个孩子从2岁到6岁她去世。她类型III戈谢病脾肿大、喘鸣、共济失调、眼球运动的失用症,肌阵挛和禁用自发行动。她肌肉阵挛性抽搐引起瀑布和肌阵挛发作状态,表面上像广义发作但没有改变的意识或postictal状态。情报被保留。两个脑电图和CT扫描在年龄3和4都是正常的。在解剖,没有神经,血管周的或脑膜的存储,但齿状核神经元退化没有其他脑干异常。2肌阵挛可能导致选择性毒性作用在齿状神经元吐根素,一种神经毒素产生的另一种途径阻塞葡糖神经酰胺降解。3更详细的电生理学的研究和明确的事件被认为是癫痫发作前,还需要进行神经病理学起源于小脑。
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