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1746年
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文摘
摘要目的:在许多情况下,亨廷顿病(HD)怀疑,高清的基因检测是负面的:这些被称为HD拟表型。一个重复扩张C9orf72基因最近被认定为家庭的主要原因和零星的额颞叶大叶性变性和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。我们的目标是确定这是否突变导致HD拟表型。
方法:一群514 HD拟表型患者进行了分析C9orf72扩大使用重复PCR。被发现的情况下扩张,南部杂交确定执行扩张规模。综述了临床病例记录来确定expansion-positive情况下的表型。
结果:十个科目(1.95%)的扩张,使其最常见的确定高清拟表型的遗传原因报告。扩张的大小没有明显不同,与其他临床表现有关C9orf72扩大病例。的C9orf72expansion-positive受试者运动障碍的存在,包括肌张力障碍、舞蹈病、肌阵挛、震颤、和刚性。此外,这个人群的发病年龄低于先前报道的主题C9orf72扩张和包括一个儿童发病。
讨论:本研究扩展了已知的表型C9orf72扩张在发病年龄和运动障碍症状。我们建议修订clinico-genetic算法高清拟表型患者的调查,基于这些数据。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- CI=
- 置信区间;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- 高清=
- 亨廷顿病;
- 患者的=
- 细微精神状态检查;
- NHNN=
- 全国神经病学与神经外科医院首页
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
编辑、页面286年
- 收到了2013年6月3日。
- 接受的最终形式2013年9月12日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
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C9orf72重复扩张——可能遗传亨廷顿氏病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症之间的联系?
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