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201年
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文摘
摘要目的:识别一种家族性的遗传原因晚发性行动2无关的患者的肌阵挛。渊源者有2兄弟姐妹显示类似的障碍。广泛的实验室检查,包括生化评估尿2渊源者唾液酸,是负面的。
方法:进行外显子组测序在渊源者使用一个Illumina公司平台。隔离分析假定的突变在所有家庭成员执行标准Sanger测序协议。
结果:NEU1突变被发现在三兄弟姐妹每个家庭与著名的皮质肌阵挛呈现在第三个十年的生活,有一个温和的,慢慢地进步。他们没有黄斑点旁,尿唾液酸排泄是在正常的价值观。遗传分析表明纯合突变的家庭1 (c。200G>T, p.S67I) and 2 compound heterozygous mutations in family 2 (c.679G>A, p.G227R; c.913C>T, p.R305C).
结论:我们的观察表明,sialidosis应该怀疑的NEU1基因分析患者孤立动作肌阵挛呈现在成年后没有其他典型的临床和实验室研究结果。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2013年12月23日。
- 接受的最终形式2014年2月27日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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