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文摘
摘要目的:DPAGT1 (UDP -患者进行调查N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphateN-acetylglucosaminephosphotransferase 1)相关的肌无力的综合症。
方法:我们进行外显子组和Sanger测序,确定糖蛋白表达病人的肌肉,评估致病性突变蛋白通过检查他们的表达和酶活性在转染细胞,评估结构变化在肌肉和神经肌肉接点和体外神经肌肉传导的电生理学的研究方面。
结果:患者1和2,分别是16岁和14岁,从婴儿期就进步易疲劳的弱点,是智力障碍。病人3,严重影响病人的兄弟1小,也有自闭症特征。每个病人港口2小说heteroallelic突变DPAGT1,促进酶蛋白质N糖基化。患者1和3港口Met1Leu,减少蛋白表达,His375Tyr,酶活性降低。病人2携带Val264Met破坏酶活性,和一个显著增加外显子跳过Leu120Leu同义突变,导致一些跳过和罕见的nonskipped等位基因。因此,营救nonskipped等位基因表型。细胞内微电极研究表明结合预处理和突触后神经肌肉传播的缺陷和病人2中体细胞镶嵌性的证据。结构研究揭示发育不全的侧、光纤类不相称,管状聚集,和肌肉纤维变性细胞器导致自吞作用。
结论:DPAGT1肌无力影响神经肌肉传递多个参数,使光纤类不均衡和自噬肌病,并且可以与智力障碍有关。我们推测,hypoglycosylation synapse-specific蛋白质引起缺陷的中部以及电动机突触。
术语表
- 疼痛=
- 乙酰胆碱酯酶;
- 乙酰胆碱受体=
- 乙酰胆碱受体;
- α-bgt=
- α-bungarotoxin;
- 互补脱氧核糖核酸=
- 互补脱氧核糖核酸;
- CMS=
- 先天性肌无力的症状;
- 3,4-DAP=
- 3,4-diaminopyridine;
- DPAGT1=
- UDP -N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphateN-acetylglucosaminephosphotransferase 1;
- EP=
- 终板;
- 、视=
- 当前微型终板;
- MEPP=
- 微小终板电位;
- STIM1=
- 基质相互作用分子1
脚注
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年的10月25日。
- 接受的最终形式2014年2月19日。
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