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2014年4月15日 ;82 (15) 编辑

缺陷的RNA代谢在脊髓性肌肉萎缩症的发病机制

恩里科·贝尔蒂尼,亨利Houlden
第一次出版2014年3月19日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000321
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儿童脊髓性肌萎缩(SMA)是一种遗传性神经肌肉障碍的临床和基因异质群体的特点是脊髓运动神经元的变性导致进步的骨骼肌萎缩和瘫痪。最常见的形式作为常染色体隐性遗传特征,是由于突变运动神经元生存1,端粒(SMN1)1基因显示近端分布的腿和手臂的弱点。sma材料的其他形式是罕见疾病不同的继承方式,肌肉的地形赤字,或协会与其他神经异常。

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