下载
256年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:确定的贡献TUBB4A最近与DYT4肌张力障碍谱系中“言语障碍低语”从诺福克,英国,原发性肌张力障碍的发病机理。
方法:高分辨率的融化和桑格测序被用来检查的全部编码区TUBB4A在575例原发性喉、节段性或广义肌张力障碍。
结果:没有致病性变异,包括外显子1变种(c.4C > G)中标识DYT4低语发声困难家族,在这项研究中被发现。
结论:c。4 c > G DYT4突变似乎是私人的,和临床测试TUBB4A突变的做法是没有正当理由的痉挛性发声困难或其他形式的原发性肌张力障碍。此外,鉴于其等位基因与脑白质病hypomyelination基底神经节和小脑萎缩和千变万化的临床表现(舞蹈病、共济失调、构音障碍、智力障碍、畸形面部特征,和精神疾病),DYT4不应该归类为原发性肌张力障碍。
术语表
- 电动汽车=
- 外显子组变异服务器;
- H-ABC=
- hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩;
- 人力资源管理=
- 高分辨率的融化;
- MREI=
- methionine-arginine-glutamic acid-isoleucine;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年10月4日。
- 接受的最终形式2013年12月29日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
