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文摘
摘要目的:我们旨在描绘ATP1A3-related障碍的临床和基因谱和认可的潜在genotype-phenotype相关性。
方法:我们确定了16个新交替半身不遂患者童年(AHC)和3新患者急性dystonia-parkinsonism (RDP)以及包含这些所有的临床和分子的发现之前报道164例mutation-positive AHC和RDP在我们的分析。
结果:主要临床特点共同共同点AHC RDP组成明显不对称,主要矛盾的运动障碍rostrocaudal梯度的参与和身体,情绪,或化学压力触发。临床课程包括一个早发性多相AHC, RDP later-onset mono -或者两相的,以及中间形式。荟萃分析的8小说和38出版ATP1A3突变表明影响跨膜和功能域的往往是与AHC更严重的表型。大多数突变是位于外显子8日,14日,17和18。
结论:AHC和RDP构成临床原型的连续表型谱ATP1A3-related紊乱。两种情况下的中间表型结合标准越来越认可。逐步突变分析的效率ATP1A3可能会优先考虑那些外显子基因知识的当前状态显示突变集群。
术语表
- AHC=
- 交替半身不遂的童年;
- ATP1A3=
- 腺苷三磷酸酶,Na + / K +运输,α3多肽;
- FD=
- 功能域;
- RDP=
- 迅速开始dystonia-parkinsonism;
- TM=
- 跨膜域
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年7月8日。
- 接受的最终形式2013年12月3日。
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