文摘
目标/背景:我们旨在描述的临床和神经病理特征与著名的睡眠障碍症状与新颖的细胞表面蛋白抗体和描述自身抗原。设计/方法:八个患者抗体显示类似的反应性神经纤维网的老鼠大脑中包括了这项研究。患者的临床评估历史和video-polysomnography (PSG)。在两个病人尸检脑检查执行。免疫沉淀反应和质谱被用来识别抗原。HEK293细胞的试验优化开发一个明确的诊断测试。作为控制,我们包括251例与神经退行性疾病、睡眠障碍、自身免疫性脑炎、多发性硬化症。结果:所有的病人发展为独特的睡眠障碍的特点是异常运动行为和阻塞性睡眠呼吸暂停和喘鸣。Video-PSG显示障碍与未分化或结构不合理N2阶段非快速眼动睡眠与简单相关和finalistic行为和快速眼动期睡眠行为障碍。非快速眼动睡眠正常化典型发生在夜晚的最后一部分。4名患者也出现了严重的步态不稳。其他相关功能包括舞蹈病、延髓的症状,和中央肺换气不足。病理检查发现一种新的神经元tauopathy没有炎症主要包括脑干和下丘脑的芽鳞。所有患者血清和脑脊液抗体(主要是IgG4)被确认为IgLON5小说自身抗原,细胞粘附分子家族的成员参与突触发生的控制。综合征慢慢发展近年来除了两个病人死于不到六个月。免疫疗法并不是有效的和六个病人突然死亡。IgLON5抗体被发现在251年的一个控件。结论:IgLON5抗体识别小说tauopathy相关联和非快速眼动睡眠睡眠障碍的特点是快速眼动睡眠机能紊乱和睡眠障碍性呼吸。我们的研究结果强调自身免疫和神经退行性变的之间的联系。研究支持:赠款FIS (11/01780;PI12/00611), Fundacio la Marato TV3、CIBERNED,西班牙;美国和美国国立卫生研究院RO1NS077851。
披露:Gaig博士没有披露。萨瓦特博士没有披露。盖尔皮博士没有披露。Bataller博士没有披露。Lewerenz博士没有披露。Torres-Vega博士没有披露。康特拉斯博士没有披露。Giometto博士没有披露。Compta博士没有披露。Embid博士没有披露。 Dr. Vilaseca has nothing to disclose. Dr. Iranzo has nothing to disclose. Dr. Santamaria has nothing to disclose. Dr. Dalmau has received personal compensation in an editorial capacity for Up To Date. Dr. Dalmau has received royalty payments from Athena Diagnostics. Dr. Dalmau has received research support from Euroimmun. Dr. Graus has nothing to disclose.
2014年4月29日,星期二,下午一点pm-2:45
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