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2014年1月07日 ;82 (1) 居民和其他部分

儿童神经病学首页:复发性横纹肌溶解由于脂肪酸氧化障碍

盖太诺Terrone,玛格丽塔Ruoppolo,尼古拉Brunetti-Pierri,卡拉Cozzolino,Emanuela Scolamiero,吉安卡洛Parenti,阿方索·罗马诺,Generoso安德里亚,弗朗西斯科·塞尔瓦托,会Frisso
第一次出版2013年12月30日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000438217.31437.72
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横纹肌溶解可能由于各种因素,即创伤、运动、药物、感染、内分泌障碍、先天性肌肉疾病、代谢性疾病。1在后者中,线粒体脂肪酸β-oxidation (FAO)缺陷经常导致复发性横纹肌溶解。粮农组织障碍是隐性遗传,1:9,300发病率相结合,估计的新生儿筛查项目实施后串联质谱分析(MS / MS)。2这些疾病的临床表现包括婴儿猝死Reye-like综合症,nonketotic低血糖,骨骼肌病,周围神经病变,进步的心肌病。在这里,我们描述一个18个月大的孩子展示的复发性横纹肌溶解有关线粒体三功能性的蛋白质缺乏症(MTPD),没有额外的粮农组织缺陷的表现。我们将讨论MTPD的诊断和评估预后和治疗。

承认

作者感谢琼安·吉尔德科学交流srl,编辑文本和维托里奥Lucignano CEINGE-Biotecnologie Avanzate,技术援助。

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

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