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1562年
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文摘
摘要目的:描述成像和II型(晚)亚历山大疾病临床特征(AxD)。
方法:我们回顾性病例II型AxD评估在梅奥诊所,罗彻斯特从1996年1月到2012年2月。临床和神经影像数据抽象的记录包括症状的发病年龄、诊断、年龄第一症状、神经系统症状,物理/神经系统检查发现,基因检测和/或活组织检查(如果执行),和核磁共振的发现。
结果:13例II型AxD患者确认。平均发病年龄38岁(范围:12 - 63)。五个病人是女性。十一13患者萎缩的髓质而所有13个髓T2 hyperintensity。在7例,这些增强脑干区域显示不完整的。五个受试者T2信号改变小脑脚中间,与相关的4个科目的对比度增强。十一12患者T2 fluid-attenuated反转恢复(天赋)成像在髓质软膜的天赋信号变化。九12患者脊髓成像脊髓萎缩,和3 9评估与对比的颈线的提高。
结论:我们的研究证实了之前的报道萎缩和信号的变化在晚发性AxD髓质和脊髓。我们扩大先前的成像研究通过识别中产小脑脚和软膜的天赋信号变化重要的诊断线索。变量的增强可能发生在T2 hyperintensity地区,导致诊断的不确定性。此外,我们表明,此前强调临床特征如腭震颤可能并不常见。我们确认,发病年龄预测临床表型和影像学表现。
术语表
- AxD=
- 亚历山大病;
- 天赋=
- fluid-attenuated反转恢复;
- GFAP =
- 胶质原纤维酸性蛋白
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2013年7月8日。
- 接受的最终形式2013年9月25日。
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