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2014年1月07日 ;82 (1) 编辑

家族性肌萎缩性侧索硬化症的低估和零星的ALS患者咨询

卡梅尔艾蒙
第一次出版2013年12月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000438234.86588.10
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),最常见的成人运动神经元系统的退行性疾病,在90%到95%的情况下发生零星。这意味着没有影响相对和协会的1 3西太平洋疫源地。1而“任何影响相对,”相反的“不影响相对,“可能被认为是定义为家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视),2个或更多的远程相关一个大家庭的成员可能有零星的肌萎缩性侧索硬化症(sALS)由于单独的机会。相反,这样的可能是一个歧视的情况下,不被认为是这样的,因为一个不完整的家庭病史或不完全外显率的祖先。因为大多数形式的歧视是常染色体显性遗传,使歧视和效益之间的区别在咨询患者的亲属sALS深远影响。临床歧视的定义的讨论集中于两个问题:定义所需的最小数量的影响亲属歧视(2个或更多吗?)和关系的程度(第一,第二,吗?)。2

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