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8月27日 脱机81(9) 临床/科学笔记

子元群损耗和外围多元体

摩西赫斯科夫兹,多里斯高德,本-阿米塞拉,汉娜曼德尔
首次发布 7月24日 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a2cbf2
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Glutaric酸性a类型I(GA-I)是一种自休症,因米松卓酶缺陷而引起代谢块导致尿液中谷类和3-Hycrogluce内分泌积分导致二元内分泌缺缺GA-I发生率为1:30 000GA-I的临床特征是急性脑病危机,双轨死机由严重脉冲紊乱提供多数病人在小儿期有初步症状,但有些病情不太严重,有些甚至可能没有症状。一号

脚注

  • 作者撰文:Moshe Herskovitz,MD:研究概念化Dorit GoldsherMD:数据概念化、分析解释和修改手稿Ben-AmiSela博士论文:数据分析解释和手稿修改Hanna MandelMD概念化研究并修改手稿

  • 研究供资:无目标供资报告

  • 披露:作者报告没有披露手稿转到首页神经学.org完全披露

  • 接收12月19日
  • 接受最终形式2013年4月5日
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