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2013年8月13日, ;81 (7) 文章

由于缺乏智力残疾和出血素质CMP-sialic酸运输

Miski穆罕默德,天使Ashikov,主要Guillard,尤里斯·h·罗本,塞缪尔·施密特,b . van den Heuvel,德阿扬点了这,丽塔Gerardy-Schahn,彼得M.T.迪恩,罗恩·a·威夫,德克·j·Lefeber,伊娃摩拉瓦河
第一次出版2013年7月19日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a08f53
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摘要目的:识别潜在的基因缺陷与智力障碍患者,癫痫,共济失调,macrothrombocytopenia,肾和心脏介入,蛋白质糖基化异常。

方法:基因研究涉及纯合性映射由250 k单核苷酸多态性和数组SLC35A1测序。功能研究包括N-glycosylation生化检测和mucin-type O-glycosylation和SLC35A1编码胞嘧啶核苷5′-monophosphosialic酸(CMP-sialic酸)运输后外源表达在酵母。

结果:我们进行生化分析,发现结合N -和O-glycosylation异常和特定的减少sialylation这个病人。纯合性映射显示纯合性CMP-sialic酸转运蛋白SLC35A1。突变分析确定了纯合子的c。303 g > C (p.Gln101His)杂合的在父母的错义突变。突变体的功能分析SLC35A1显示正常的高尔基体定位但运输活动减少50% CMP-sialic酸体外。

结论:我们确认一个常染色体隐性,广义sialylation缺陷的突变造成的SLC35A1。共济失调的主要神经表示组成,智力障碍,癫痫发作,结合出血素质和蛋白尿,不足的是歧视从先前的案例描述,唾液酸转运蛋白。我们的研究强调了sialylation的重要性对中枢神经系统的正常发展和正常的器官功能。

术语表

CDG=
先天性疾病的糖基化;
赵=
中国仓鼠卵巢;
CMP-Sia=
胞嘧啶核苷5′-monophosphosialic酸;
GDP-Man=
鸟嘌呤核苷diphosphate-mannose;
哈=
血凝素;
米/z =
质荷比;
SLC35A1 =
35溶质载体家庭成员A1

脚注

  • ↵*这些作者同样起到了推波助澜的作用。

  • ↵‡这些作者同样起到了推波助澜的作用。

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • 补充数据www.首页neurology.org

  • 收到了2013年1月22日。
  • 接受的最终形式2013年4月26日。
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