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文摘
摘要目的:肌萎缩性脊髓侧索硬化症的无义突变基因付家已发现隔离在一个大家庭特发性震颤(ET)。编码在没有全面评估这个基因变体等。我们进行了遗传分析付家致病性和小说在2病例对照编码变异在华人军团。
方法:在一项研究中,7548名受试者中,我们第一次测序的所有外显子和exon-intronic边界付家84年等样品。潜在诱发变异被发现然后另2组病例对照人群263名额外等样品和5919名对照(组1)和250等病例和250控制(组2),和782年病控制华人来自两个不同的亚洲国家。
结果:我们发现了一个新的变种,Met392Ile,外显子12的付家基因。这个变体与ET组1(优势比= 4.72(95%置信区间为1.90 - -11.71),p= 0.0037)。协会随后验证集2(联合分析优势比= 3.92(95%置信区间为1.57 - -9.82),p= 8.6×10−4)。没有观察到另一个神经协会的帕金森病的患者,并没有发现其他潜在的致病突变。
结论:我们还发现了一个新风险变异,Met392Ile,付家华人之间的基因易感性增加等。在其他民族人口需要进一步的研究来确定是否这是一个种族特定风险因素。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- CI=
- 置信区间;
- 等=
- 特发性震颤;
- 付家=
- 融合在肉瘤;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- 或=
- 优势比;
- PD=
- 帕金森病;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- TLS=
- 翻译在脂肪肉瘤
脚注
↵*这些作者的贡献同样作为第一作者。
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2013年2月26日。
- 接受的最终形式2013年4月25日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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