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文摘
摘要目的:确定常染色体隐性基因引起的脱髓鞘疾病4 b型腓骨肌萎缩(CMT4B)的家庭。
方法:我们招收14韩国的家人3个人有脱髓鞘CMT4B表型和远端腓肠神经活检获得的所有受影响的参与者。6日我们进行外显子组测序样品(3影响和3个人)的影响。
结果:一对杂合的错义突变组结合因子1 (SBF1(22)基因q13.33),也称为MTMR5被确定为CMT4B家族疾病的根本原因。临床表型的影响研究参与者与CMT4B相似,在某种程度上,CMT4B1和CMT4B2患者。我们发现一个类似的损失大的有髓纤维和局部折叠髓鞘在我们的病人,但有髓纤维的实际数量是不同于CMT4B1 CMT4B2。
结论:我们建议复合杂合的基因突变SBF1的根本原因是小说CMT4B亚型,指定为CMT4B3。我们相信,这项研究将导致机械的研究发现的功能SBF1和CMT疾病的分子诊断的发展。
术语表
- 提出=
- 复合肌肉动作电位;
- CMT=
- Charcot-Marie-Tooth;
- 曼氏金融=
- 有髓纤维;
- MNCV=
- 运动神经传导速度;
- SBF1 =
- 设置绑定因子1 ;
- 核=
- 小干扰RNA;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- SNV=
- 单核苷酸变异;
- 韦斯=
- 全外显子组测序
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2012年12月13日。
- 接受的最终形式2013年3月19日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
-
SBF1突变导致常染色体隐性疾病与头小畸型腓骨肌萎缩,斜视,并指
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