外显子组测序识别一部小说PRPS1突变和小说DNM2突变(PD1.003)

文摘

摘要目的:调查的x染色体隐性遗传的原因CMT家庭与听力损失和轴突CMT2构音障碍患者。

背景:Phosphoribosyl焦磷酸合成酶1 (PRPS1)是导致和x染色体相关疾病类型5腓骨肌萎缩(CMTX5),特点是周围神经病变,感音神经性听力损失,视神经病变。PRPS1无处不在的人体组织中影响核苷酸合成的第一步包括耳蜗。Dynamin-2 (DNM2)基因是参与几个细胞过程,如内部通路,泡贩运和微管动力学。DNM2变异与常染色体显性centronuclear肌病(CNM),占主导地位的中间(CMTDIB)和轴突病2型m腓骨肌萎缩(CMT2M)。

设计/方法:我们选取两位男病人从两个无关的CMT家庭执行整个exom研究和后续的测序。

结果:Case1。一个16岁的男性与早发性sensorinueral听力损失发现控制扰动由于疲软的远端下肢4岁。同样两个亲戚母性的一面表现在4 - 5岁开始。他抱怨认知功能障碍和障碍,膈麻痹。一种新型的c。362C>G (Ala121Gly) mutation inPRPS1基因检测,co-segregated在这个家庭。例2。一个62岁的男性提出了步态障碍和构音障碍。在18岁的时候,他注意到进步的构音障碍以及行走困难。电生理学的研究表明一个轴突神经病变与神经源性动作电位。外显子组测序和揭示小说c。839 c > T (Thr280Met)的突变DNM2基因。200年两种情况没有发现这些突变控制样品和位于守恒的。

结论:在这项研究中,我们发现小说PRPS1突变CMTX5病人和小说DNM2突变CMT2M病人。全外显子组研究和随后的毛细管测序是有效的工具,用于检测非常罕见类型的CMT患者,我们建议,本研究有助于消耗表型CMT的频谱。

披露:博士公园没有披露。Hyun博士没有披露。钟博士没有披露。博士公园没有披露。崔博士没有披露。崔博士没有披露。