文摘
摘要目的:我们使用新一代测序(上天)分析Nebulin(内)基因在一群意大利nemaline肌病患者(NM)。
背景:纳米是一个异构障碍临床和遗传变异引起的骨骼肌在五个不同的基因编码的薄丝蛋白的横纹肌肌小节。突变内负责大约50%的病例。70年内突变,主要是小的缺失或点突变,已经出版。内是最大的和更复杂的基因参与神经肌肉疾病,使其分析传统测序方法耗时又昂贵。考虑到固有的基因的复杂性,我们选择捷作为替代技术。
设计/方法:我们已经分析了意大利患者10 NM,以前ACTA1筛查,TPM2, TPM3, TNNT1 CFL2。我们使用目标区域捕获测序深度调查内,寻找突变在所有183个外显子,内含子、启动子区域。桑格变更已确认。
结果:我们发现9小说内变异:错义突变,影响守恒的氨基酸;小indels导致帧的变化;无意义突变负责过早nebulin截断;剪切位点突变。此外,我们发现了一个删除的基因内区125年导致的部分包含内含子编码序列。
结论:我们发现突变7 10个病人中,检出率最高的观察选择群NM病人。目标区域捕获测序的应用允许更快的确定隐性的错义突变,复合杂合子基因型,小删除,终止密码子和框架的转变。目标分析可以提高数据的质量和深度。我们得出结论,这种方法似乎很有希望更快地检测基因突变在复杂内,有大量编码大小、外显子数量没有明显的突变热点。
披露:Piga博士没有披露。Ronchi博士没有披露。Magri博士没有披露。螺旋器博士没有披露。Ghezzi博士没有披露。麦古利博士已经收到个人活动与Aceleron医药补偿、PTC疗法,Inc .和Genzyme公司。麦古利博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经肌肉疾病的能力,神经病学年鉴,发育医学与儿童神经病学>上发表和Neuropediatric。首页贝尔蒂尼博士收到电视节目研究支持意大利和欧洲SMA。Toscano博士没有披露。莫洛尼博士没有披露。 Dr. Moggio has nothing to disclose. Dr. D'Angelo has nothing to disclose. Dr. Bruno has nothing to disclose. Dr. Mora has nothing to disclose. Dr. Bresolin has nothing to disclose. Dr. Comi has received research support from Telethon Italy and SMA Europe.
星期四,2013年3月21日,下午2:00 pm-7:00
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