分享

2013年1月29日 ;80 (5) 临床/科学的笔记

TK2变异表现为无痛性肌病

卡门Paradas,Purificacion古铁雷斯里奥斯,Eloy Rivas,皮拉尔Carbonell),渡Hirano,萨尔瓦多DiMauro
第一次出版2013年1月9日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31827f0ff7
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
340年

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

隐性突变TK2基因通常会引起致命的幼稚的线粒体DNA (mtDNA)消耗综合症(MDS)。1 - 3不过,疲软的恶化可能不同,4如图所示,最近描述成人晚发性肌病患者。5、6到目前为止,只有5成人患者TK2有关的医学报告。在此,我们描述一个男人有几个不寻常的特性。临床上,他小时候弱但成年就医。在分子水平上,多个mtDNA删除肌肉比mtDNA损耗更加突出。

脚注

  • NICHD格兰特研究资金:本研究支持HD32062和万豪线粒体疾病临床研究基金(MMDCRF)。支持Paradas博士奖学金(dp - 0039 - 2011)的安达卢西亚人的政府(Consejeria de Salud),西班牙。

  • 作者的贡献:Drs。c . Paradas e·里瓦斯,p . Carbonell管理病人的治疗和研究设计。p·古铁雷斯里奥斯博士进行分子分析。Drs。m . Hirano和美国DiMauro指导和监督生化和分子研究和编辑了手稿。

  • 披露:c . Paradas·古铁雷斯里奥斯·e·里瓦斯,p . Carbonell报告没有披露。m . Hirano已收到酬金作为雅典娜诊断者的一员。美国DiMauro收到补偿MedLink神经病学的编辑委员会的成员首页®。去首页Neurology.org为充分披露。

  • 补充数据www.首页neurology.org

  • 收到了2012年7月23日。
  • 接受2012年9月9日。
查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

主题讨论

提醒我

推荐的文章