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220年
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文摘
摘要目的:本研究的目的是发现突变SQSTM1基因编码中p62日本患者肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),因为这个基因最近被确定为致病基因家族和零星的ALS在美国。
方法:我们在61年这个基因测序日本零星和家族性肌萎缩性侧索硬化症患者。据我们所知,我们描述第一次这样mutation-positive患者的临床资料。
结果:我们发现新的突变,p。Ala53Thr和p。Pro439Leu,零星的ALS患者在2。mutation-positive病人的临床情况是典型的肌萎缩性侧索硬化症与不同的上运动神经元的迹象。虽然这是由基因引起的疾病,佩吉特病骨(PDB),没有一个病人显示伴随PDB的证据。
结论:突变的存在在这个种族人口表明,全球的共同参与SQSTM1基因在肌萎缩性侧索硬化症。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 美国东部时间=
- 表达序列标签;
- NCBI=
- 国家生物技术信息中心;
- NF-κB=
- 核因子k B;
- PDB=
- 骨佩吉特病;
- PB1=
- Phox和Bem1p;
- 挂钩=
- 经皮内镜胃造口术;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- 非洲联合银行=
- ubiquitin-associated;
- VCP=
- valosin-containing蛋白质
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2012年7月3日。
- 接受2012年10月4日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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