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一些大脑畸形的临床和影像特征,所以具体它们容易特定综合征的诊断。的常染色体隐性pontocerebellar发育不全(PCH)属于这一类。这些疾病特性产后进步头小畸型结合脑干和小脑半球发育不全的出生时,小脑蚓部相对幸免。迄今为止,7 PCH临床症状描述(PCH1-7),¹和随后的工作已经证明了遗传异质性即使在亚型,与突变EXOCS3,TSEN2,TSEN34,TSEN54,RARS2,VRK1出版。^{2 - 5}

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