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文摘
摘要目的:识别大脑区域与代谢的变化DYT11myoclonus-dystonia (DYT11-MD)相对于对照组,比较代谢异常在DYT11-MD发现在其他形式的遗传性肌张力障碍和posthypoxic肌阵挛。
方法:(18F]氟脱氧葡萄糖PET进行6学科与DYT11-MD(30.5±10.1岁)和6 nonmanifestingDYT11突变携带者(NM-DYT11;59.1±8.9岁)代表父母一代受影响的个人。这些数据是从与健康对照组相比,扫描数据使用分布整个大脑搜索和组差异被认为是重要的p(纠正、统计参数映射p < 0.05)。二次分析,重叠的异常被比较确定遗传性肌张力障碍(DYT1,DYT6,dopa-responsive肌张力障碍)和posthypoxic肌阵挛。
结果:我们发现重要的DYT11genotype-specific代谢增加劣质脑桥和后丘脑腹内侧前额叶皮层以及减少。显著增加phenotype-related在场旁矢状面的小脑。与后一种异常posthypoxic肌阵挛,但不与其他形式的肌张力障碍。相比之下,所有的肌张力障碍群体表现出显著的代谢增加顶叶小叶。
结论:这些发现符合DYT11-MD皮层下肌阵挛发电机,可能涉及小脑。相比之下,微妙的增加上级顶叶皮层与额外的张力障碍的症状。虽然减少了外显率在DYT11-MD归因于母本印记epsilon-sarcoglycan突变,NM-DYT11运营商显示重要的代谢异常,不是用这个遗传模型来解释。
术语表
- 英航=
- Brodmann区域;
- DG=
- dystrophin-glycoprotein;
- DRD=
- dopa-responsive肌张力障碍;
- DYT11-MD=
- DYT11myoclonus-dystonia;
- 前的=
- 18F-fluorodeoxyglucose;
- FWE=
- family-wise错误;
- 医学博士=
- myoclonus-dystonia;
- MNI=
- 蒙特利尔神经学研究所;
- NM-DYT11=
- nonmanifestingDYT11突变携带者;
- 五羟色胺再摄取抑制剂=
- 选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2012年4月18日。
- 接受2012年9月6日。
- ©2013美国神经病学学会的首页
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