C9ORF72hexanucleotide扩张的重复与额颞叶恶化有关

摘要目的:扩展的30多个hexanucleotide重复C9ORF72额颞叶痴呆基因是一个常见的原因(FTD)或肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。然而,重复20 - 30的范围是很少发现,仍有不清楚的意义。我们群的筛选例FTD (n = 109)显示4突变携带者(> 30重复),还5渊源者-重复确认。本研究探讨了可能的致病相关的-重复扩张扩张(短)。

方法:比较有长期和短期扩张的临床表型之间的案件;寻找隔离的家庭渊源者与短扩张;分析存在的共同创始人单体型,描述扩展> 30重复,在简短的扩张;和分析hexanucleotide重复等位基因的分布控制人口。

结果:没有发现不同的模式在疾病的临床表型或攻击性比较例长或短的扩张。两组病例有精神症状在1 - 3年进化之前在不知不觉中认知恶化。有短的家庭扩张的研究显示清晰的分离-重复等位基因的疾病。此外,这种-重复等位基因与致病相关的在所有情况下的创始人单体型。没有216年的控制与超过14重复等位基因。

结论:这些家庭的描述表明,短C9ORF72hexanucleotide扩张也与额颞叶认知恶化有关。