Biotin-responsive基底节疾病再现

摘要目的:探讨临床、遗传和neuroradiologic biotin-responsive基底神经节疾病的数据(BBGD)和阐明疾病谱系。

方法:我们首先研究了病人参加我们部门的证明基因诊断的小儿神经科BBGD在2009和2011之间。首页所有患者接受了详细的病史和临床检查,广泛的实验室调查包括基因测试,和大脑核磁共振。最后,我们进行了系统的文献之回顾。

结果:我们选取10个病人会议BBGD的诊断标准,并分析了数据病人从4 14日以前的报告。BBGD主要发生在幼儿园/学龄人口患者在沙特,但是也观察到在其他民族。典型的临床征象包括复发性亚急性脑病导致昏迷,癫痫发作,锥体束外的表现。通常大脑MRI显示对称和双边病变尾状核和壳核,下文,幕上的大脑皮层,和脑干。Vasogenic水肿为特征的急性危机证明了diffusion-weighted成像MRI /表观扩散系数。受影响地区的萎缩和神经胶质过多症观察患者的慢性疾病。早期治疗与生物素的结合和硫胺素导致临床和neuroradiologic改进。死亡和神经系统后遗症包括肌张力障碍、精神发育迟滞、癫痫中观察到那些没有治疗或者治疗晚了。

结论:BBGD是一个诊断的泛种族的治疗的。临床医生照顾患者原因不明性脑病和神经影像学显示vasogenic水肿双边壳核和尾状核,下文,幕上的皮质和脑干应该考虑这种疾病在医院因为早期治疗试验用生物素和硫胺素可以挽救生命。