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2013年1月1日 ;80 (1) 临床/科学的笔记

成人常染色体显性遗传脑白质病变出现REM睡眠行为障碍

Eoin p·弗拉纳根,Ralitza h . Gavrilova,布拉德利·f·Boeve,Neeraj Kumar说,埃琳娜·j·Jelsing,迈克尔·h·西尔柏
第一次出版2012年12月12日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31827b1b2a
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成人常染色体显性遗传脑白质营养不良(ADLD)是一个缓慢渐进的遗传性疾病引起白质重复核叶片蛋白质的核纤层蛋白B1 5 q23.2染色体上。1患者通常出现在4 th-5th十年自主其次是锥体和小脑功能障碍症状。2ADLD, MRI显示对称T2-signal hyperintensities皮层下白质、脑干和小脑中间总花梗。2REM睡眠行为障碍(RBD)是一种深眠状态,其特征是梦想制定行为和REM睡眠没有弛缓。3据报道最常见与synucleinopathies如帕金森疾病和诊断可能持续几十年。3据我们所知,RBD和脑白质营养不良没有被报道。我们在此报告一例ADLD呈现与RBD最初的症状。

脚注

  • 作者的贡献:弗拉纳根博士是参与起草和修订手稿的内容,包括医学写作内容,研究和设计概念,分析和解释数据,采集的数据。Gavrilova博士参与修改的手稿内容和数据的分析和解释。Boeve博士参与修改的手稿内容和数据的分析和解释。Kumar博士参与修改的手稿内容和数据的分析和解释。Jelsing博士参与修改的手稿内容和数据的分析和解释。Silber博士是参与起草和修订手稿的内容,包括医学写作内容,研究和设计概念,分析和解释数据,采集的数据,研究监督。

  • 研究经费:没有目标资金报告。

  • 披露:作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

  • 收到了2012年6月29日。
  • 接受2012年8月22日。
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