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文摘
摘要目的:评估的频率和表型hexanucleotide重复扩张C9ORF72群体的患者荷兰血统的家族(歧视)和零星的(sALS)肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、进行性肌萎缩(PMA),和初级侧索硬化症(PLS)。
方法:包括歧视患者78人,1422年sALS, PMA 246,和110,请和768名对照组。重复扩张是由重复PCR。家族聚集性痴呆和帕金森病(PD)检查在ALS患者进行重复扩张。
结果:扩大重复在33个(37%)被发现所有患者的歧视,在87年(6.1%)患者sALS, PMA患者4例(1.6%),1例(0.9%)患者请。没有一个控件进行突变。ALS患者重复扩张的早期发病年龄(平均59.3 vs 61.9年,风险比1.55,p= 5×10−5)和短生存(平均2.5 vs 2.7年,风险比1.46,p= 8×10−4)。痴呆,但不是PD,发生近两倍扩张相比,所有患者的亲属ALS患者或控件(p= 9×10−4)。
结论:hexanucleotide重复扩张C9ORF72显然是一个歧视的主要原因和零星的ALS在荷兰。患者携带重复扩张早期发病,短的生存,和家族聚集性的痴呆症。这些结果挑战歧视的经典定义,可能证明患者的基因检测sal。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 歧视=
- 家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- FTLD=
- 额颞叶退化;
- PD=
- 帕金森病;
- 请=
- 初级侧硬化;
- PMA=
- 进行性肌肉萎缩;
- sALS=
- 零星的肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性
脚注
研究经费:研究导致这些结果已收到资金从欧洲共同体的健康第七框架计划(fp7/2007 - 2013)(批准的协议。259867)。
编辑、页面842年
- 收到了2011年12月6日。
- 接受2012年2月23日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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