Peritrigonal和temporo-occipital异位胼胝体和小脑发育不全
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文摘
摘要目的:描述一个齐次亚型室周的结节性异位(PNH)作为一个新定义的畸形复杂的一部分。
方法:观察性研究包括对大脑MRI及临床发现一群50 PNH患者temporo-occipital角和膀胱三角区,变异的分析FLNA基因,anatomopathologic胎儿大脑的研究。
结果:有28个女性和22岁男性。都是零星的除了受影响的母亲和儿子。癫痫发生在62%,小脑体征在56%,在56%的认知障碍,12%的自闭症。百分之七十的人提到第三年内生活。成像显示正常大脑皮层异常皮质折叠分别持股76%和24%。在所有患者海马under-rotated, 10%合并异位。小脑发育不全在84%和60%的胼胝体发育不全的。没有性别偏见和性别分布不均的临床和解剖学上的严重性。没有突变的FLNA发生在33个人检查。异位移植胎儿大脑细胞构筑透露相关类似的特征FLNA突变;皮质病理不是polymicrogyria的典型。小脑参与更严重,海马简单under-rotated出现。
结论:这个系列描绘了一个畸形复杂PNH膀胱三角区和枕颞角与海马相关,胼胝体,小脑发育不全。PNH的亚型不同于经典PNH所致FLNA突变。
术语表
- BPNH=
- 双边室周的结节性异位;
- dHPLC=
- 变性高效液相色谱法;
- dsm - iv=
- 精神疾病诊断与统计手册(第四版);
- PNH=
- 室旁结节性异位;
- 极冰原=
- 韦氏成人智力量表——
脚注
编辑、页面1192年
- 收到了2011年11月11日。
- 接受2012年2月29日。
- 版权©2012年长企业公司,。
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