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文摘
摘要目的:迅速开始dystonia-parkinsonism (RDP)是由各种各样的错义突变引起的ATP1A3基因。精神疾病已经报道,尽管精神疾病的系统检测与RDP缺乏个人。本研究探讨精神病发病率23 RDP患者10家庭与家庭成员对照组和3无关的RDP的患者,共56人。
方法:29ATP1A3mutation-positive个人检查;26日展出运动症状(电机展现载体(MMC))和3没有(nonmotor展现运营商(NMC))。27ATP1A3mutation-negative参与者(非携带者(NC))包括在内。的心理疾病率RDP和相关的无症状患者的基因突变携带者与相关nonmutation运营商比较。结果评价包括统一帕金森病评定量表,Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表,工具性日常生活活动,复合性国际诊断访谈、结构化临床面试dsm - iv,汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表和Yale-Brown强迫性的规模。
结果:NMC参与者没有报告任何精神疾病的历史。发现MMC和NC组包括焦虑(MMC 48、数控41%),情绪(MMC 50%,数控22%)、精神(MMC 19%,数控0%)和药物滥用/依赖(MMC 38%,数控27%)。
结论:ATP1A3突变引起广泛的电机和nonmotor特性。精神病症状往往出现之前或并发与运动症状出现,这表明这可能是另一个表达式ATP1A3基因突变。
术语表
- bfm=
- Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表;
- CIDI=
- 复合性国际诊断访谈;
- 需求侧管理=
- 精神疾病诊断与统计手册;
- HAM-A=
- 汉密尔顿焦虑量表;
- 汉密顿抑郁量表=
- 汉密尔顿抑郁量表;
- MMC=
- 电机展现载体;
- 数控=
- noncarrier;
- NMC=
- nonmotor展现载体;
- 号=
- 不指定;
- RPD=
- 迅速开始dystonia-parkinsonism;
- UPDRS=
- 统一帕金森病评定量表;
- Y-BOCS=
- Yale-Brown强迫性规模
脚注
研究经费:支持的研究所(5 r01-ns058949-04授予学士)。
- 收到了2012年2月10日。
- 接受2012年4月19日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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