基因的功能障碍MT-ATP6导致轴突疾病腓骨肌萎缩
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条信息
- 2012年2月16日收到
- 2012年4月19日接受
- 第一次出版2012年8月29日。
文章版本
- 以前的版本(2012年8月29日- 34)。
- 你正在查看本文的最新版本。
作者披露
- 罗伯特•科学博士Pitceathly,MRCP检查,
- 辛妮m . Murphy,MRCP检查,
- 艾伦Cottenie,硕士,
- 安纳普尔纳峰Chalasani博士,
- 玛丽·g·斯威尼二元同步通信,,
- 凯茜伍德沃德二元同步通信,,
- Ese大肠Mudanohwo二元同步通信,,
- 伊恩•哈格博士,
- 西蒙•希尔博士,
- 约翰的土地博士,
- 贾尼斯·l·霍尔顿博士,
- 亨利Houlden博士,
- 朱利安•布莱克,MRCP检查,
- 迈克尔冠军,FRCPCH,
- 弗朗西丝·弗林特博士,
- 斯蒂芬妮·a·罗伯,FRCPCH,
- 鲁珀特页面,FRCP,
- 迈克尔·罗斯,FRCP,
- 杰奎琳宫,FRCP,
- 卡罗尔·克罗医学博士,
- 谢丽尔·朗文,FRCP,
- 迈克尔·p·Lunn,FRCP,
- Shamima拉赫曼博士,
- 玛丽·m·赖利,FRCP和
- 迈克尔·g·汉娜,FRCP
- 罗伯特•科学博士Pitceathly,MRCP检查,
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- 辛妮m . Murphy,MRCP检查,
诺华提供科学咨询委员会;
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爱尔兰卫生服务执行奖学金2009 - 2010奖学金研究所/奥德(1 u54ns065712-01) 2010 - 2011
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- 艾伦Cottenie,硕士,
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MRC中心授予G0601943
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- 安纳普尔纳峰Chalasani博士,
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- 玛丽·g·斯威尼二元同步通信,,
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- 凯茜伍德沃德二元同步通信,,
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- Ese大肠Mudanohwo二元同步通信,,
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- 伊恩•哈格博士,
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- 西蒙•希尔博士,
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默克公司Serono - 1节课
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- 约翰的土地博士,
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《临床生物化学。副主编2005 - 2012
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- 贾尼斯·l·霍尔顿博士,
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1。Merck-Serono。同意支付旅行费用给8.4.2011在日内瓦一个研讨会。
编辑委员会成员神经病理学应用神经生物学2007 -现在执行编辑神经病理学应用神经生物学2012年至今
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阿尔茨海默氏症研究信任。2008年1月- 2010年12月的玛格丽特·沃森纪念信任格兰特莎拉·马西森信任。2008年1月- 2008年12月行动医学研究2007年11月- 2009年10月的大脑网络欧洲:支持女王广场大脑神经障碍银行2007年7月——2009年6月莎拉·马西森信任。2009年1月- 2011年12月肌炎支持小组2009年6月- 2010年5月多系统萎缩的信任。2012年8月——2014年7月迈克尔J福克斯帕金森氏症研究基金会2010年12月——2011年11月英国阿尔茨海默氏症研究中心2012年3月——2013年2月
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- 亨利Houlden博士,
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我的实验室是由英国医学研究理事会(MRC)和美国国家卫生研究所(NIHR) UCLH /伦敦大学学院综合生物医学研究中心。
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我的实验室是由:威康信托基金会,肌张力障碍的医学研究基金会(DMRF),国家组织罕见疾病(北部)和大脑研究信任(BRT)。
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- 朱利安•布莱克,MRCP检查,
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- 迈克尔冠军,FRCPCH,
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基本MRCPCH第二版修订在儿科,eds比蒂m &冠军m,过去的2006年
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莉莉的基础
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- 弗朗西丝·弗林特博士,
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- 斯蒂芬妮·a·罗伯,FRCPCH,
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- 鲁珀特页面,FRCP,
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- 迈克尔·罗斯,FRCP,
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Cochrane协作、联合主编,自1998年以来持续的
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欧盟第六框架格兰特,工作包,5年2011年12月
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协会法语靠Myologie (AFM)的研究员一年2012年6月
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- 杰奎琳宫,FRCP,
英国咨询委员会的参与者:;默克公司Serono;拜耳先灵葆雅制药;生原体Idec;梯瓦制药产业有限公司;英国诺华制药有限公司;赛诺菲-安万特
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支持参加ECTRIMS Serono 2008年和2009年
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卫生风险分担计划,自2002年以来临床协调员
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女士的社会
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- 卡罗尔·克罗医学博士,
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- 谢丽尔·朗文,FRCP,
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- 迈克尔·p·Lunn,FRCP,
巴克斯特制药科学顾问委员会
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Cochrane协作神经肌肉疾病组。有限公司——2009年至今仍在编辑器
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- Shamima拉赫曼博士,
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遗传性代谢病杂志》的编辑交流,2008年至今
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Vitaflo,资助的博士奖学金无关的手稿,2011年至今
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资助慈善机构与本研究无关:;儿童肝病基金会,2010 - 2011;爬,2011 - 2012;大奥蒙德街医院的儿童慈善机构,2012年至今;肌肉萎缩症,2012年至今
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- 玛丽·m·赖利,FRCP和
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大脑,编辑委员会,任命2008;神经肌肉疾病,编辑委员会,任命2005;外围神经系统》杂志编辑委员会,任命为2005
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NIH资助U54NS065712 MRC中心资助
CLRN NIH支持RDCRC自然历史研究(PI)(2011 - 2012)MRC -使用下一代测序研究神经肌肉疾病。项目资助(CO -π)(2011 - 2014)Wellcome Trust -神经学研究所的新一代测序仪。首页设备格兰特”(CO-PI)(2011 - 2016)UCL银监会——神经学研究所的新一代测序仪。首页资本收购(CO-PI)(2011 - 2016)日常培训格兰特博士亚历克斯Rossor (2010 - 2011)。NIHR博士研究培训奖学金博士Taibish Saifee“周围神经病变的临床表现和病理生理学的地震”(主管)(2010 - 2013)肌肉萎缩症协会(美国)授予“CMT1A表型的遗传修饰符”(亨利·Houlden导师发展赠款)(2009 - 2012)肌肉萎缩症活动授予“加强臀屈肌,改善疾病”腓骨肌萎缩患者的步行距离(PI)(2008 - 2010)UCLH /伦敦大学学院综合生物医学研究中心的调查夏科玛丽牙齿疾病和基因相关疾病在英国人口与发展/实施诊断指南和基因检测”(PI)(2008 - 2010)汇报项目授予“Pathomechanism和可能的治疗策略远遗传性疾病继发于HSP27基因突变(CO-PI)(2008 - 2010)肌肉萎缩症运动中心授予“Dubowitz和神经学研究所的神经肌肉中心格兰特(CO-PI) (2008 - 2011)首页
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- 迈克尔·g·汉娜,FRCP
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《神经学、神经外科、精首页神病学、副主编,2012年版
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我由一个MRC中心格兰特(G0601943)和肌炎支持组。
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- 通信和重印请求M.G.汉娜教授:m.hanna在{}ucl.ac.uk
文章使用
信:快速的网络通信
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首页神经学,1999年11月1日