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文摘
摘要目的:(CMT)腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性神经肌肉紊乱,影响2500年1个人。线粒体DNA (mtDNA)突变一般不被认为是在简单遗传神经病变患者的鉴别诊断,尽管ATP对轴突的函数的基本要求。我们确定了mtDNA突变。9185 t > CMT-ATP6,ATP6亚基编码的线粒体ATP合酶(OXPHOS复杂V)在homoplasmic水平在一个家庭与线粒体疾病严重的电机轴突神经病变是一个显著特征。这让我们假设2 mtDNA复杂V亚基编码基因的突变,MT-ATP6和MT-ATP8,未识别的原因可能是一个孤立的轴突CMT和远端遗传性运动神经病变(dHMN)。
方法:共有442个渊源者与CMT 2型(CMT2)(270)和dHMN(172)进行筛检MT-ATP6/8突变后排除已知CMT2 / dHMN基因的突变。突变负载使用限制性内切核酸酶量化分析。Blue-native凝胶电泳(BN-PAGE)的影响进行了分析。9185 t > C V结构和功能复杂。
结果:三个进一步渊源者CMT2拥有m。9185 t > C突变。一些亲戚被列为dHMN。病人可以分为4组根据他们的突变。9185 t > C的水平。BN-PAGE证明受损的组装和复杂的V全酶的活动。
结论:我们已经表明,m。9185 t > CMT-ATP6导致1.1%的基因CMT2未定义的情况下。这对诊断及遗传咨询具有重要影响。承认的突变MT-ATP6导致CMT2提高当前轴突神经病变的致病的基础的理解。
术语表
- BN-PAGE=
- blue-native聚丙烯酰胺凝胶电泳;
- CMT=
- Charcot-Marie-Tooth;
- CMT2=
- 2型腓骨肌萎缩;
- dHMN=
- 远端遗传性运动神经病变;
- LS=
- 利综合征;
- mtDNA=
- 线粒体DNA;
- NARP=
- 神经源性肌无力、共济失调和色素性视网膜炎;
- nc=
- 神经传导研究;
- OXPHOS=
- 氧化磷酸化;
- 学院=
- 上运动神经元
脚注
- 收到了2012年2月16日。
- 接受2012年4月19日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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