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文摘
摘要目的:确定的频率hexanucleotide重复扩张C9ORF72未知基因的功能与额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),在澳大利亚FTD病人军团和检查临床和neuropathologic表型与此相关的扩张。
方法:我们对临床确定FTD组(n = 89)和神经病理确定群额颞叶大叶性变性例TDP-43病理学(FTLD-TDP) (n = 22)C9ORF72hexanucleotide重复扩张使用重复PCR分析。所有expansion-positive rs3849942患者基因分型,代孕的标记染色体9 p21风险之前单体型与FTD和肌萎缩性侧索硬化症。
结果:的C9ORF72重复扩张在临床诊断中发现10%的病人群体,上升到29%有阳性家族史的早发性痴呆或肌萎缩性侧索硬化症。精神病症状的患病率明显高于expansion-positive情况下(56% vs 14%)。在病理学人群中,41%的TDP-43-positive病例存在重复扩张,和B型病理展出。一个17 expansion-positive渊源者是“nonrisk“G等位基因纯合子rs3849942。
结论:的C9ORF72FTD重复扩张是一个比较常见的原因在澳大利亚人口,和在那些FTD-ALS尤为常见,精神病症状,一个强大的家族病史。检测重复扩张的9 p21公认的“nonrisk”单体型表明,并不是所有的突变携带者必然是起源于一个共同创始人和表明扩张可能发生在多个单体型的背景。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- bvFTD=
- 额颞叶痴呆行为变体;
- 哥伦比亚广播公司=
- corticobasal综合症;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- FTLD-TDP=
- 额颞叶大叶性变性TDP-43病理学;
- LPA=
- logopenic失语症;
- 马斯=
- 内存和老化的研究;
- PNFA=
- 进步的迟滞型失语症;
- PSP=
- 进行性核上的麻痹;
- SMD=
- 语义痴呆
脚注
- 收到了2011年12月13日。
- 接受2012年2月7日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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