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额颞叶种退化(FTD),作为一个整体,视为孤儿疾病。各种FTD环绕的临床综合症,包括行为变异FTD (bvFTD)和语义和迟滞型/ agrammatic变体原发性进行性失语(PPA)。运动神经元疾病或肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)可能在小百分比的散发病例共现,在有或没有FTD的家庭。
最近,hexanucleotide重复扩张在72年染色体9日开放阅读框(C9ORF72)已被发现有FTD的家庭有或没有肌萎缩性侧索硬化症。1,2这是一个值得关注的发现在神经退行性疾病研究的FTD过去14年,连同microtubule-associated蛋白质的识别τ(MAPT)突变,progranulin (PGRN)基因突变,和发现ubiquitin-positive TDP-43蛋白质的主要组成部分夹杂物在FTD和肌萎缩性侧索硬化症。后者的存在夹杂物FTD和ALS已经借给强烈支持的假设FTD和ALS疾病连续的一部分,联合FTD和ALS的研究人员在他们的目标。
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