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文摘
摘要目的:电生理描述Nav1.4突变N440K综合症症状相结合的一个韩国家庭paramyotonia congenita, hyperkalemic周期性麻痹和potassium-aggravated肌强直。
方法:我们是暂时性的特征表达野生型和突变体Nav1.4使用全细胞电压钳位分析。
结果:N440K产生去极化电压依赖的重大变化快速失活和持久电流增加,加速失活快恢复,这引起了2倍高度的动态突变通道的可用性。此外,突变通道需要历时更长和更强的去极化进入slow-inactivated状态。
结论:N440K导致增益函数符合骨骼肌兴奋过度的患者中观察到的突变。同样的突变导致不同的表型如何2家族仍有待确定。
术语表
- ADM=
- 外展digiti最小的;
- 提出=
- 复合肌肉动作电位;
- 让=
- 长期运动试验;
- PEMP=
- 运动后肌强直的潜力;
- PMC=
- paramyotonia congenita;
- 集=
- 短的运动测试
脚注
研究经费:部分赞助来自加州大学戴维斯分校创新发展奖(中一)和由格兰特A100402从韩国健康21研发项目,卫生部、福利和家庭事务,韩国。
- 收到了2011年12月22日。
- 接受2012年4月19日。
- 版权©2012年长企业公司,。
