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文摘
目的:量化的整体贡献目前已知突变肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)基因群体的零星的病人和genotype-phenotype相关性。
方法:筛查SOD1,TARDBP,付家,盎,ATXN2,OPTN,C9ORF72连续在480年进行了零星的ALS患者(SALS)和在48家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)指数一个意大利转诊中心的病人。
结果:突变检测53例,11日的累积频率。七人小说。积极的情况下得到的最高频率TARDBP(2.7%),C9ORF72(2.5%)和SOD1(2.1%)。整个群突变患者没有突变的区别是没有观察到显著差异关于年龄和网站的出现,临床表型频率和生存。然而,通过在单个基因分别评估genotype-phenotype相关性,临床观察不同基因之间的差异。疾病持续时间显著短窝藏的病人C9ORF72扩张和长SOD1组。高频率的主要上运动神经元表型观察患者之一TARDBP突变。两个病人,1C9ORF72和1SOD1突变,并发盎突变。突变与歧视中发现43.7%的病人。
结论:相当比例的患者SALS拥有主要ALS基因的突变。这个结果在临床实践中有相关影响,即遗传咨询。双突变的检测在多个突变2例提出了假设模型可以解释基因SALS的体系结构。首页®2012;79:66 - 72
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- CI=
- 置信区间;
- 歧视=
- 家族性肌萎缩性侧索硬化症;
- FTD=
- 额颞叶痴呆;
- 日航=
- 青少年肌萎缩性侧索硬化症;
- LMN=
- 下运动神经元;
- SALS=
- 零星的肌萎缩性侧索硬化症;
- SCA2=
- 脊髓小脑的共济失调2型;
- UMN-D=
- 上运动神经元占主导地位
脚注
研究经费:部分是由于I.CO.M.M支持。onlus和FIGC (Federazione Italiana Giuoco足球)。
- 收到了2011年12月19日。
- 接受2012年2月23日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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