伽马氨基丁酸B-ergic SSADH缺乏运动皮层功能障碍
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文摘
摘要目的:琥珀semialdehyde脱氢酶(SSADH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病的GABA退化导致大脑GABA和海拔γ-hydroxybutyric酸(奸)。GABA和迷奸长期过高的影响皮质兴奋性是未知的。GABA受体表达的差别我们假设use-dependent对这些将推动皮质抑制解除而不是抑制,主要通过突触前GABA ergic机制。
方法:我们量化级的初级运动皮层的兴奋和抑制(M1) SSADH缺乏症患者,他们的父母(专杂合体),年轻的同龄健康控制和健康的成年人使用单一和配对脉冲经颅磁刺激(TMS)。
结果:长间隔皮层抑制显著降低,皮质静止期明显缩短患者SSADH缺乏父母和对照组相比,杂合的。
结论:因为长时间间隔皮层抑制和皮质沉默被认为反映了GABA时期B受体介导的抑制电路,我们的结果指向一个特别GABAB-ergic运动皮层功能障碍患者SSADH缺乏症。这个人类表型符合突触后的差别use-dependent对这些GABA的拟议的机制B受体SSADH缺乏动物模型。此外,研究结果显示自动阻尼gaba ergic神经元。第一个改变GABA的示范B-ergic函数SSADH缺乏症患者可能有助于解释该疾病的临床特征,并建议在其他与神经疾病的病理生理机制。首页®2012;79:47-54
术语表
- 方差分析=
- 方差分析;
- CSP=
- 皮层电极刺激诱发的静止期;
- 外国直接投资=
- 第一次背interosseus;
- 迷奸=
- γ-hydroxybutyric酸;
- ICF=
- 皮层便利化;
- 三军情报局=
- interstimulus间隔;
- LICI=
- 晚皮层抑制;
- M1=
- 初级运动皮层;
- 欧洲议会议员=
- 运动诱发电位;
- MVC=
- 最大随意收缩;
- 矩形=
- 招聘曲线;
- RMT=
- 休息运动阈值;
- SICI=
- 短皮层抑制;
- SSADH=
- 琥珀semialdehyde脱氢酶;
- 经颅磁刺激=
- 经颅磁刺激
脚注
- 收到了2011年12月21日。
- 接受2012年2月23日。
- 版权©2012年长企业公司,。
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