POLG突变与白内障患者,早发性远端肌无力和萎缩和卵巢发育不全(P07.207)

文摘

摘要目的:扩大相关的临床表型POLG突变和调查的分子基础POLG突变患者3-methylglutaconic酸尿。

背景突变POLG占最频繁的一个核编码线粒体疾病的原因。个人窝藏POLG突变表现出不同的临床表现,已经成为越来越难以分类定义这些患者临床表型。

设计/方法:临床、分子和基因分析以及神经生理学检查。设置:成人遗传学临床和神经和肌肉中心。病人:23岁的白种人/拉丁美洲妇女历史白内障的诊断年龄1年;早发性远端肌无力和萎缩2岁,在青春期卵巢发育不全。主要结果测量:该病的临床描述及其小说的基因原因。

结果:病人被发现有3-methylglutaconic酸与正常3 hydroxyisovaleric酸尿有机酸分析。POLG测序完成和杂合子小说变体,c。2851T>A (p.Y951N) was found which is predicted to be deleterious.

结论:有有限的报道POLG突变患者3-methylglutaconic酸尿。这种情况下报告的一个年轻女子的杂合子突变POLG,肌无力和萎缩在年轻的时候旨在帮助临床医生在类似的具有挑战性的诊断情况以及提高我们理解POLG有关的疾病表型。

披露:Bekheirnia博士没有披露。张博士没有披露。Eble博士没有披露。威利斯博士没有披露。Shaibani博士没有披露。黄博士没有披露。Scaglia博士没有披露。达尔博士没有披露。