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2011年8月09年, ;77 (6) 社论

针对遗传基因组时代的周围神经病变

Bernd Rautenstrauss
第一次出版2011年7月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318228c17f
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继承的周边神经病变的基因和临床异构神经肌肉紊乱。孟德尔所有类型的继承已报告。不幸的是,超过40个基因和位点负责只有少数临床实体,阻碍选择候选致病基因突变分析(见继承周围神经病变突变数据库)。临床区分轴突和脱髓鞘类型通常是可能的,然而:纯粹的运动和感觉神经病变可以通过神经系统和电生理学的标准分类(图)。尽管这种遗传和临床多样性,最近成功开发有前途的治疗方法。1,2

图 继承周围神经病变和疾病表型,遗传形式的继承,和已知的基因

根据电生理学的、临床和神经活检评估周边神经病变分为继承(CMT)腓骨肌萎缩…

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